Hva er AMC?

AMC

er en forkortelse for Arthrogryposis multiplex congenita og beskriver tilstander der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen er til stede ved fødselen. antas å være tilstede i 1 av 3000 fødsler på verdensbasis, så tilstanden regnes som sjelden. Oversatt fra det greske opphavet til norsk betyr ordene: arthron: ledd, grȳpōsis: bøyd, multiplex: mange, congenita: medfødt.

AMC er beskrevet ved over 400 ulike tilstander hvor mange er genetisk betinget. AMC kan inndeles i tre undergrupper: Amyoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet. Man vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC. Man antar at det fødes mellom 15-20 barn med AMC i Norge hvert år.

Undergrupper av AMC 

Amyoplasi

Amyoplasi er den vanligste formen for AMC og kalles ofte "klassisk AMC." Oversatt til norsk betyr ordet: a-uten, myo: muskulatur, plasi: å danne. Tilstanden kjennetegnes av typiske symmetriske feilstillinger i armene og bena og mangelfull utvikling av muskulaturen. Noen har også forandringer i indre organer. Tilstanden er ikke arvelig og opptrer tilfeldig. 

Distale arthrogryposer 

Oversatt til norsk betyr ordene: distal: lengst ut fra sentrum av kroppen, arthrogryposis: bøyde og stive ledd. Tilstanden kjennetegnes av typiske feilstillinger spesielt i hendene og føttene, men også større ledd og ryggen kan være påvirket. Det finnes flere undertyper og alle er arvelige. 

AMC som del av et syndrom 

Det er beskrevet flere hundre ulike syndromer hvor bøyde, stive ledd inngår som en del av syndromet. AMC kan forekomme ved syndromer innen nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, bindevevs-sykdommer, kromosomfeil og metabolske tilstander. Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromet. 

Prognose og livet med AMC 

AMC regnes som en ikke-progredierende tilstand og forventet levealder er normal. Omfanget av funksjonsproblemer i dagliglivet vil variere etter hvilke ledd som er påvirket, om muskelstyrken er nedsatt og hvilken type AMC det gjelder. I tillegg vil smerter, utholdenhet og trettbarhet spille inn. Funksjonsproblemer som mange personer med AMC beskriver er:

  • * begrensninger i rekkevidde
  • * greps- og håndteringsvansker
  • * vansker med å bøye seg mot gulvet
  • * gangvansker, holde tritt med jevnaldrende
  •  

De fleste AMCere vil ha behov for hjelpemidler i ulik grad, som rullestol, fotortoser eller tilpassede ting som børster, stoler, hjemtilpasninger som benker som kan heves og senkes m.m. De fleste vil også finne egne måter å gjøre det aller meste på innenfor den bevegeligheten de har. 

Årsaker til AMC 

Årsakene til AMC vil være ulike avhengig av undergruppe. En viktig faktor ved alle former for AMC er nedsatt fosterbevegelighet i svangerskapet, spesielt i uke 7 til 10. Det antas å være flere årsaker til dette, for eksempel:

  • * en feil i fosterets nervesystem eller i overføringen av nervesignaler til muskelcellene
  • * feil i selve muskelcellen
  • * endret bindevev
  • * innskrenket plass i livmoren
  • * redusert blodforsyning til fosteret
  • * infeksjon hos fosteret
  • * multippel sklerose eller diabetes hos moren
  • * skade og/ eller alvorlige blødninger under svangerskapet.

De distale formene for arthrogrypose skyldes en nyoppstått eller arvet genfeil i ulike gener.

Adaptert fra Sunaas.no

Tidlige tilfeller av AMC

 

"The Clubfoot" av Jusepe de Ribera, malt i 1642 regnes ofte som det tidligste dokumenterte tilfellet av AMC.

kilde

Visste du at...?

 

Arthrogryposis forekommer også hos dyr? Her er historien om katten Corky, som har Arthrogryposis i bakbeina sine.

 

30. Juni er AMC Awareness Day? Arrangementet ble startet i USA, av den ideelle organisasjonen AMCsupport.org, men idèen har nådd verden over og dagen feires også av AMC-foreningen. Husk å kle deg i blått for AMC!

 

AMC har vært med i det kjente doktordramaet Grey's Anathomy?
En ung jente med AMC er en av karakterene i episode 15, sesong 10.







Kompetansesentre i Norge

  • TRS-KOMPETANSESENTER -Kompetansesenter for sjeldne diagnoser, under Sunaas Sykehus.
  • TAKOSENTERET - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser.
  • NKSD - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
  • FRAMBU - en del av spesialisthelsetjenesten og har spesiell kompetanse på over 400 ulike sjeldne diagnoser.